Journée Mondiale des Maladies Rares : Ne passons pas à côté d’une Pneumopathie Interstitielle Diffuse !

Paris, le 25 février 2021 – Fibrose pulmonaire idiopathique, pneumopathie d’hypersensibilité, pneumopathie interstitielle diffuse associée à une polyarthrite rhumatoïde ou à une sclérodermie systémique, pneumopathie interstitielle du lupus, sarcoïdose, les Pneumopathies Interstitielles Diffuses (PID) sont aussi nombreuses qu’hétérogènes et rassemblent un groupe de plus de 200 maladies rares. Si des progrès en termes de diagnostic ont été réalisés ces deux dernières décennies, celui-ci reste néanmoins très complexe.

PID : un ensemble de pathologies aux contours difficilement identifiables

Les pneumopathies interstitielles diffuses (PID) sont définies par un processus inflammatoire et diffus, souvent fibrosant, fréquemment associé à des lésions des voies aériennes, des alvéoles, et/ou de la paroi des vaisseaux.[i]

D’un point de vue physiopathologique, la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est la pathologie modèle de cette fibrose progressive, car le poumon est le seul organe touché, alors que pour d’autres pathologies, le poumon peut, ou pas, être atteint, et s’il l’est, l’atteinte pulmonaire peut, ou non, progresser.[ii]

Dans un certain nombre de PID, l’atteinte pulmonaire survient au cours de l’évolution d’une maladie systémique, comme dans la sclérodermie ou la polyarthrite rhumatoïde. Les autres manifestations sont au premier plan et les patients sont pris en charge par des spécialistes, notamment des médecins internistes, des rhumatologues ou des dermatologues.

Une errance diagnostique encore trop fréquente

Les patients attribuent la dyspnée et la toux à leur âge, leur surpoids, leur manque d’activité physique ou leur tabagisme. La non-spécificité de ces symptômes explique aussi la difficulté et les retards de diagnostic.

Dans la FPI, le délai moyen entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est, dans deux tiers des cas, compris entre 9 et 24 mois ; les patients voient plus de trois médecins successivement avant d’aboutir au diagnostic.[iii]

« Comme toutes les maladies rares, les PID touchent un nombre relativement réduit de personnes et les solutions thérapeutiques sont limitées, voire inexistantes pour certaines d’entre elles. Ces deux caractéristiques expliquent que la communauté médicale des médecins traitants et des pneumologues non spécialisés dans ces pathologies (« généralistes ») connait mal ces pathologies » explique le Pr Vincent Cottin, pneumologue et coordonnateur du Centre national de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte), service de pneumologie, hôpital Louis Pradel, à Lyon.

« Les patients enchainent ainsi des rendez-vous avec des spécialistes qui ont tendance à ne considérer que leur champ de spécialité, sans prendre le recul nécessaire pour évaluer l’ensemble des symptômes et les comorbidités. Ces retards diagnostiques sont très préjudiciables pour les patients encore trop nombreux à être pris en charge à un stade évolué de leur maladie avec une fonction respiratoire déjà diminuée, voire une insuffisance respiratoire sévère » précise le Pr Vincent Cottin.

Repérer les signes d’alerte, quelle que soit sa spécialité

Quelle que soit l’étiologie, la fibrose pulmonaire se manifeste par une dyspnée. L’essoufflement apparait d’abord à l’effort, et s’aggrave progressivement pour, parfois, devenir permanent même au repos. Une toux sèche persistante est souvent présente.

D’autres symptômes peuvent être associés, notamment une anorexie, une perte de poids ou fatigue importante. Dans la FPI, environ la moitié des patients présentent un hippocratisme digital.[iv]

L’auscultation pulmonaire, indispensable pour tout patient présentant des symptômes respiratoires, peut révéler des râles crépitants secs bilatéraux (reproduisant le bruit du « velcro ») qui sont des signes d’alerte précieux en faveur d’une pneumopathie interstitielle. Ils sont constants et précoces dans la FPI.

« Il existe un groupe de maladies prises en charge par les rhumatologues où les PID sont fréquentes : il s’agit des connectivites et maladies systémiques auto-immunes de la sclérodermie systémique, et des myopathies inflammatoires, » explique le Pr Yannick Allanore, rhumatologue à l’hôpital Cochin, Paris. « Dans ces maladies, le rhumatologue a un rôle majeur dans le dépistage. Il sera amené à évaluer les patients sur le plan pulmonaire en recherchant des symptômes et signes cliniques et par la réalisation d’examens systématiques et proactifs. Par exemple, dans la sclérodermie systémique, il est recommandé de faire un scanner pulmonaire à la présentation de la maladie, même si le patient est asymptomatique » précise le Pr Allanore.

« En revanche, pour la polyarthrite rhumatoïde, maladie qui touche en France 200 000 à 300 000 personnes, la PID est une complication moins fréquente qui affecte de l’ordre de 2 à 3% des malades. Au vu du nombre important de patients et de la relative rareté de la PID, le dépistage systématique n’est pas adapté ; le rhumatologue doit donc être vigilant à l’apparition des premiers symptômes pulmonaires surtout chez les malades à haut-risque qui commencent à être mieux identifiés » ajoute le Pr Allanore.

Prise en charge : une expertise pluridisciplinaire, face à des pathologies aux multiples facettes

Le scanner thoracique par tomodensitométrie de haute résolution est l’examen clé dans la démarche diagnostique. Il permet de mettre en évidence des images caractéristiques de la fibrose pulmonaire diffuse. Le diagnostic doit parfois être confirmé par un lavage broncho-alvéolaire et/ou une biopsie pulmonaire.

« L’évaluation de la maladie, la recherche d’une éventuelle étiologie, et la prise en charge relèvent d’une approche multidisciplinaire dans un centre de référence ou de compétence des maladies pulmonaires rares (www.maladies-pulmonaires-rares.fr)* ou par un pneumologue en relation avec un de ces centres. La coordination avec les autres spécialistes, notamment le rhumatologue, le médecin interniste, ou le dermatologue, qui prennent déjà en charge certains de ces patients, est de plus en plus indispensable » ajouter le Pr Cottin.

La sévérité de la PID est mesurée par l’évaluation de la dyspnée, les épreuves fonctionnelles respiratoires et les données du scanner thoracique de haute résolution. En l’absence de recommandations sur les modalités thérapeutiques (en dehors de la FPI) et la fibrose pulmonaire associée à la sclérodermie systémique, la prise en charge nécessite une expertise multidisciplinaire pour chaque patient en fonction du type de PID, de son étiologie ou de son caractère idiopathique, et de son évolutivité.

Des progrès thérapeutiques ont été réalisés ces dernières années avec l’arrivée de médicaments anti-fibrosants, capables de ralentir la progression de la maladie, d’abord dans la FPI, puis, récemment, dans la pneumopathie interstitielle diffuse associée à la sclérodermie systémique et les pneumopathies interstitielles diffuses fibrosantes avec phénotype progressif.1

 

Boehringer Ingelheim France, un engagement pour répondre aux besoins des professionnels et des patients

Entreprise familiale, indépendante et européenne, Boehringer Ingelheim se distingue par une vision à long terme pour répondre aux besoins non satisfaits des patients atteints de maladies rares, telles que la fibrose pulmonaire idiopathique ou encore le psoriasis pustuleux généralisé.

Au-delà du développement et de la mise à disposition de médicaments innovants, Boehringer Ingelheim collabore avec l’ensemble des acteurs pour améliorer les parcours de soins, en luttant contre l’errance diagnostique et en favorisant la coordination entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge de ces maladies rares.

« La clé pour améliorer le diagnostic dans ces pathologies rares passe par 4 piliers, sur lesquels nous nous mobilisons », explique Ed Hollywood, Directeur Général Santé Humaine de Boehringer Ingelheim France : « une meilleure coordination des spécialistes, une écoute des patients, une analyse de la pathologie en vie réelle et une plus grande information des patients sur leur maladie.»

« Il faut désormais une meilleure coordination entre les spécialistes, les laboratoires et les associations de patients pour proposer le bon diagnostic au bon patient. C’est essentiel pour eux et pour nous », souligne Ed Hollywood.

 

Boehringer Ingelheim France, un engagement sur quatre axes prioritaires dans les maladies respiratoires : 

1. Favoriser la coordination des professionnels de santé

Boehringer Ingelheim France, dans le cadre de 2 programmes d’optimisation de filière (Profil FIB pour la fibrose pulmonaire idiopathique et Profil FIB PR pour les fibroses pulmonaires progressives consécutives à une polyarthrite rhumatoïde) développe des solutions personnalisées qui visent à réduire l’errance diagnostique des patients, après un diagnostic local de la prise en charge multidisciplinaire, avec les associations de patients, les professionnels de santé et les centres de compétence.

2. Ecouter les patients pour répondre à leurs besoins

Boehringer Ingelheim France consulte les associations de patients en organisant des boards et des enquêtes visant à recueillir l’expérience des patients, à évaluer les difficultés rencontrées dans leur parcours de soin, à mesurer l’impact de la maladie sur leur qualité de vie et celle de leurs proches. Les données collectées ont servi de base pour élaborer des programmes et des outils pour améliorer la prise en charge. D'autre part, Boehringer Ingelheim France apporte son soutien à OPALE, le premier programme personnalisé des patients traités pour une FPI en France, qui a été mis en place par l’Association pour le Développement d’Initiatives en Santé (ADIIS) et Patientys.

3. Mieux appréhender la maladie dans « la vie réelle »

Boehringer Ingelheim France a développé plusieurs actions pour mieux appréhender la réalité de ces maladies. Le suivi de cohortes mises en place avec des organismes de recherche et des structures hospitalières, comme la cohorte RaDiCo en partenariat avec l’INSERM autour de la fibrose pulmonaire et l’étude sur la base du système national des données de santé (SNDS) dans le cadre du Health Data Hub, a permis de progresser dans la connaissance de la fibrose pulmonaire et de sa prise en charge en France.

4. Proposer des outils et des programmes d’information

Boehringer Ingelheim France a mis en place des ateliers avec les patients, des aidants et des professionnels de santé pour les accompagner dans leur parcours de soin et faciliter un recours au psychologue ou à l’exercice physique adapté. Par exemple, depuis 2019, avec l’APEFPI (Association Pierre Enjalran Fibrose Pulmonaire Idiopathique), des tables rondes régionales intitulés « La FPI Parlons-en ! » sont organisées pour permettre aux patients et à leur entourage d’aborder différents thèmes avec des experts, tels que « Se faire accompagner par des professionnels de santé et les associations » ; « Adapter son alimentation » ou encore « Maintenir une activité physique ». Les outils proposés sont disponibles sur le site vivreaveclafpi.fr.

 

 

À propos de Boehringer Ingelheim

Concevoir des médicaments encore plus efficaces pour les humains et les animaux est au cœur de notre action. Notre mission est de créer des thérapies innovantes qui ont le potentiel de changer la vie des patients. Depuis sa création en 1885, Boehringer Ingelheim est une entreprise familiale et indépendante. Nous avons la liberté de poursuivre notre propre vision à long terme, de nous tourner vers l’avenir pour identifier les enjeux de santé de demain et de de concentrer nos efforts dans les domaines où nous pouvons apporter une réelle contribution. Nous sommes un leader mondial de l’industrie pharmaceutique, axé sur la recherche. Nos 51 000 collaborateurs créent quotidiennement de la valeur par l'innovation dans nos trois domaines d'activité : santé humaine, santé animale et fabrication de produits biopharmaceutiques pour le compte de tiers.

En 2019, Boehringer Ingelheim a réalisé un chiffre d'affaires de 19 milliards d'euros. Notre investissement important en R&D, près de 3,5 milliards d'euros, est un moteur d’innovation en vue de créer la prochaine génération de médicaments qui sauveront des vies et amélioreront la qualité de vie des patients. Nous saisissons davantage d’opportunités scientifiques en nous appuyant sur la puissance des partenariats et de la diversité des experts de la communauté des sciences du vivant. En travaillant ensemble, nous accélérons l’arrivée des nouvelles vagues d’innovations médicales qui transformeront la vie des patients d’aujourd'hui et celle des générations à venir.

Plus d’informations sur Boehringer Ingelheim sont disponibles à l'adresse www.boehringer-ingelheim.com ou dans notre rapport annuel : http://annualreport.boehringer-ingelheim

*Le Centre national de références des Maladies Pulmonaires rares est coordonné par le Pr Vincent Cottin au CHU de Lyon

 

Contacts presse :

 Boehringer Ingelheim France / Communication

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Agence LJcom

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a.deleuze@ljcom.net Boehringer Ingelheim France

 

Références

[i] HAS- Commission de la transparence avis du 16 décembre 2020 concernant le nintédanib.

[ii] Cottin V et al. Eur Respir Rev 2018 ; 27 (150) pii : 180076.

[iii] Cottin V et al. Revue des maladies respiratoires, 2015, vol. 32.

[iv] Orphanet. Fibrose pulmonaire idiopathique.

 

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