Rzadkie, ale nie zapomniane: dlaczego wsparcie medyczne dla około 30 milionów osób w UE cierpiących na choroby rzadkie1 jest nie do przecenienia

Warszawa,  28 lutego 2021 r. – Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich 2021 Boehringer Ingelheim rzuca światło na mniej znane choroby i zachęca osoby cierpiące na takie schorzenia, aby porozmawiały z lekarzem o tym, jak można poprawić jakość ich życia.

Pacjenci z chorobami rzadkimi to osoby niezwykłe. W swoim codziennym życiu stawiają czoła wielu wyzwaniom, często po cichu, bez rozgłosu. Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest okazją, aby docenić ich wyjątkowość. Osoby cierpiące na rzadkie schorzenia często czują się samotne i odizolowane. Tymczasem w Unii Europejskiej mieszka około 30 milionów osób z chorobami rzadkimi, a  łączna liczba takich schorzeń sięga 6–8 tysięcy¹. To oznacza, że wiele innych osób również boryka się z podobnymi wyzwaniami w swoim codziennym życiu.

Ze względu na rzadkość występowania każdej z tych chorób jest niewielu specjalistów, którzy się nimi zajmują, wiedza medyczna na ich temat często jest niepełna, a badania naukowe ograniczone⁵. W rezultacie, postawienie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej trwa średnio ponad cztery lata⁶. Dlatego jest niezwykle istotne  aby osoby z takimi chorobami uważnie monitorowały swój stan zdrowia i, gdy tylko pojawią się nowe objawy kontaktowały się z lekarzem, , aby otrzymywać jak najlepszą opiekę.

Jedną z chorób rzadkich jest włóknienie płuc, czyli proces  powodujący trwałe bliznowacenie tkanki płucnej, a w efekcie postępujące trudności w oddychaniu⁷. Włóknienie płuc może towarzyszyć różnym jednostkom chorobowym, takim jak np. idiopatyczne włóknienie płuc – wyniszczająca śmiertelna choroba płuc, która występuje u około 3 milionów osób na całym świecie^2,3, czy twardzina układowa – choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się pogrubieniem i bliznowaceniem tkanki łącznej w całym organizmie. Ta ostatnia dotyka głównie kobiety w wieku 25–55 lat^8-10. W niektórych przypadkach włóknienie płuc postępuje szybciej niż rak płuca¹¹.

Chociaż przebieg choroby ma zwykle indywidualny charakter, to objawy włóknienia płuc zazwyczaj obejmują duszność, przewlekły kaszel, zmęczenie i pałeczkowatość palców (rozszerzone, zgrubiałe końcówki palców u rąk i nóg)¹². Diagnostyka i leczenie mogą trwać bardzo długo, wywołując frustrację nie tylko u osoby chorej, ale także jej bliskich.^5,13

Życie z chorobą rzadką może wpływać na stan emocjonalny nie tylko chorego, ale całej jego rodziny. „Czuję, jak gdyby ktoś kradł mi czas, który jeszcze mam, kiedy mogę robić różne rzeczy”, mówi jedna z kobiet chorujących na idiopatyczne włóknienie płuc. „Ciężko jest patrzeć, w jaki sposób choroba wpływa na funkcjonowanie mojej rodziny… a zwłaszcza mojego męża. Bardzo trudno mu zrozumieć moje ograniczenia. Zawsze lubiłam mieć nad wszystkim kontrolę. Minęło kilka miesięcy, zanim zrozumiałam, że choroby nie da się kontrolować. Ale trzeba starać się korzystać z życia na tyle, na ile się da.  Wsłuchiwać się w sygnały i obserwować swoje ciało. Jeśli jest naprawdę źle, trzeba robić wszystko, aby zyskać dostęp do najlepszych badań i diagnostyki”.

Z uwagi na pospolity charakter objawów włóknienia płuc chorzy często uznają je za nieodłączne oznaki procesu starzenia, a lekarze mylą je z objawami innych powszechnie występujących chorób układu oddechowego. W efekcie proces diagnostyczny ulega znaczącemu wydłużeniu¹³.

„Pacjenci często przechodzą wiele badań diagnostycznych i zabiegów oraz konsultują się nawet z trzema lekarzami, zanim otrzymają prawidłową diagnozę”, podkreśla Monika Czapska, Dyrektor ds. Polityki Zdrowotnej, Boehringer Ingelheim w Polsce. W tym roku podczas Światowego Dnia Chorób Rzadkich chcemy zwiększać świadomość na temat rzadko występujących schorzeń, a także zachęcać ludzi, aby poszerzali swoją wiedzę, a w razie wystąpienia niepokojących objawów nie wahali się porozmawiać z lekarzem.

„Dołączenie do grupy wsparcia pacjentów i rozmowa z lekarzem o tym, jak można poprawić stan swojego zdrowia, mogą ułatwiać radzenie sobie z chorobą. Jeśli chodzi o choroby rzadkie, takie jak włóknienie płuc, wczesne rozpoznanie i leczenie mają duże znaczenie dla spowalniania progresji choroby”.

Boehringer Ingelheim jest firmą ukierunkowaną na badania naukowe, która niezmiennie dąży do poprawy jakości życia osób z wyniszczającymi schorzeniami, a w szczególności chorobami rzadkimi, których potrzeby zdrowotne są wciąż niezaspokojone.

Boehringer Ingelheim

Opracowywanie nowych, bardziej skutecznych leków, przeznaczonych do stosowania u ludzi i zwierząt, leży u podstaw wszystkich naszych działań. Celem firmy jest tworzenie przełomowych terapii, które zmieniają życie chorych. Boehringer Ingelheim — firma rodzinna od momentu jej założenia w 1885 r. —  ma swobodę realizacji swojej długofalowej wizji, dążąc do określenia przyszłych wyzwań zdrowotnych oraz identyfikacji niezaspokojonych potrzeb medycznych, w których może przynieść największą korzyść.

Jesteśmy wiodącą firmą farmaceutyczną, skoncentrowaną na badaniach naukowych. Każdego dnia ponad 51 000 naszych pracowników tworzy wartość dzięki innowacjom w zakresie trzech obszarów biznesowych: leków przeznaczonych do stosowania u ludzi, zdrowia zwierząt i leków biologicznych. W 2019 roku firma odnotowała sprzedaż netto o wartości około 19 mld euro. Nakłady na badania i rozwój, wynoszące prawie 3,5 mld euro, umożliwią opracowanie nowej generacji leków ratujących życie i poprawiających jakość życia chorych.

Poprzez otwarcie się na  partnerstwo i zaangażowanie różnorodnych ekspertów z obszaru nauk przyrodniczych, w pełni wykorzystujemy możliwości badawcze i naukowe. Współpracując, przyspieszamy osiągnięcie kolejnego przełomu medycznego, który zmieni życie chorych teraz i w przyszłości.

Więcej informacji o firmie Boehringer Ingelheim można uzyskać, odwiedzając stronę www.boehringer-ingelheim.com lub zapoznając się z naszym raportem rocznym dostępnym pod adresem: http://annualreport.boehringer-ingelheim.com

Piśmiennictwo

1 European commission. Rare diseases. EU research on rare diseases. https://ec.europa.eu/info/research-and-innovation/research-area/health-research-and-innovation/rare-diseases_en [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

2 Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.

3 Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.

4 Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6

5 Eurordis. What is a rare disease?: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

6 Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

7 British lung Foundation. What is pulmonary fibrosis?: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

8 Scleroderma Foundation. What is scleroderma? www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.V hgSaPlViko. [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

9 Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.

10 Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017

11 Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.

12 British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis?: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/symptoms [Ostatni dostęp, styczeń 2021]

13 Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9.